9月2日-4日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重召开。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领域的近两百位专家，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体代表共计超过800人出席本次大会。本次大会以“初心如一，一路同行”为主题，综合探讨健康中国下的罕见病发展战略的顶层设计与规划，探究中国罕见病事业现状与未来发展趋势，推进筛查、诊疗、医保，医药联动的整体发展。本届大会设立三个分会场，9月4日，共计6个主题论坛。分会场2上午第一场研讨主题为“罕见病临床研究与患者参与”。
主持人：孙丽霞 海南泰格总经理、海南博鳌乐城临床研究中心主任
海南泰格总经理、海南博鳌乐城临床研究中心主任孙丽霞主持了本论坛。
郑航（线上） 重庆医科大学药学院药事管理教研室主任
郑航分享了“罕见病患者关于临床试验的认知与态度调查分析”，从调查背景、调查团队（重庆医科大学、蔻德罕见病中心、上海柯西医药）、问卷设计、调查过程，调查结果（涵盖142种罕见病）、对策建议等方面向大家做了系统的介绍。值得注意的是63.6%被调查者曾主动寻求过临床试验信息，而参加过的仅有8.9%。被调查者对于参加临床试验态度中，“经济补偿”占很高比例，“参加临床试验可以治愈疾病”是促进调查者参与临床试验的最主要因素，而“没有获得临床试验信息的来源或者途径”是阻碍调查者参与临床试验的最主要因素。
邹漳钰 福建医科大学附属协和医院神经科教授
邹漳钰分享了“肌萎缩侧索硬化临床研究进展与挑战”。邹漳钰表示ALS表型异质性大、病理存在异质性、致病基因众多（散发性未发现致病基因），随后邹教授向大家分享了以ALS不同分子通路为靶点的神经保护剂、循证医学证实利鲁唑延缓ALS病情发展、依达拉奉治疗ALS的III期临床试验（MCI186-19），马赛替尼治疗ALS的III期临床研究（NCT02588677）和长期随访结果等相关内容。最后邹教授分享了ALS药物研发的关键以及中国的ALS的在研药物和治疗策略，如鸡尾酒疗法、早期治疗、精准治疗、反义寡核苷酸（ASO）治疗等。
施 均，中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 再生医学诊疗中心主任（线上）
施均向大家分享了“基因治疗地中海贫血的价值、挑战和问题”，首先介绍了中国地中海贫血的患者数目和分布情况、地中海贫血的分子病因及基因治疗概念，随后分享了全球地中海贫血基因治疗的研发进程和研究数据分析，最后向大家汇报了再生医学诊疗中心基因治疗地贫的研究数据，包括基因治疗IIT临床研究及技术流程、非病毒载体电转染首例受试者植入数据等。马延 艾昆纬医药科技（上海）有限公司远程智能临床研究负责人马延分享了“以受试者为中心的临床研究案例分析”，她表示在临床研究的方案设计、实施整个流程中都是以患者为中心出发，充分考虑患者受益和风险，马延向大家分享了去中心化临床试验（DCT）的全球监管全景、患者和研究者对于去中心化临床试验的态度，并介绍了IQVIA去中心化临床试验全球经验，超过210,000患者参与其中。随后马延介绍了中国兼具本地化和开创性的去中心化临床试验解决方案和基于研究中心、辅以去中心化试验元素的混合试验案例和经验。